¿A qué te suena Ataxia?

La ataxia (quiere decir torpeza o pérdida de coordinación) En principio no es una enfermedad específica o un diagnóstico sino que es un síntoma. 

Puede afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos,por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa del síntoma y conseguir el diagnóstico apropiado.

Por otra parte, estas enfermedades tienen un denominador común entre ellas que es la alteración del equilibrio al ponerse de pie y caminar, junto con una falta de coordinación de las extremidades.

La ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del sistema nervioso central que sirve como "centro de coordinación", que es el cerebelo.

El cerebelo se localiza en la parte de atrás y más baja de la cabeza. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinación de la izquierda. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el hablar y el tragar.

Debido a los avances en el estudio de los aspectos genéticos durante la última década del pasado siglo XX, las Ataxias pueden clasificarse en:

HEREDITARIAS

• DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE:

Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como por ejemplo la SCA1.Para que la persona desarrolle los síntomas una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1.

• DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA:

En la herencia autosómica recesiva una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden ya que una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.

• ATAXIA ESPORÁDICA:

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.

NO HEREDITARIAS

Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

• ANORMALIDAD CONGÉNITA: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.

• METABÓLICAS:Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, por deficiencias de ciertas vitaminas o por enfermedades endocrinas 

• POR TRAUMATISMO: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.

• POR INFECCIÓN: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).

• POR TUMORES: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.

Dato sobre estos tipos de ataxias: Hasta el momento no existe ningún tratamiento efectivo que cure las Ataxias Hereditarias y No hereditarias,pero si existen fármacos para tratar los síntomas asociados.

DE APARICIÓN TEMPRANA:

La Ataxia de aparición temprana se encuentran aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años,es decir aparece antes de los 20 años.

Un ejemplo de este tipo de Ataxia es  el caso  de Friedreich.

DE APARICIÓN TARDÍA:

La Ataxia de aparición tardía es aquella en la que la edad de inicio es después de los 20 años, y sus manifestaciones comienzan en la edad adulta de las persona

Andrea Merlos