jueves, 20 de marzo de 2014

DESARROLLAN CEREBROS HUMANOS A PARTIR DE CÉLULAS MADRE


 Según la revista Nature, un grupo de científicos europeos consiguen desarrollas pequeños cerberos humanos tridimensionales (4mm de diámetro) a partir de células madre pluripotentes con el fin de profundizar en las investigaciones de enfermedades neurológicas.
Estos pequeños órganos son el resultado de una investigación del Instituto de Biotecnología Molecular de Viena en Austria y la Universidad de Bonn en Alemania.
Las complicaciones del cerebro humano han impedido poder avanzar en los estudios de estas enfermedades, por lo que es necesario un sistema celular parecido ya que los cerebros de animales no presentan las mismas peculiaridades de este.
Estos micro-cerebros incluyen corteza cerebral de ambos hemisferios, formado por distintos tejidos organizados en capas que tienen una organización semejante al cerebro humano en sus etapas de desarrollo mas tempranas.
Para comprobar su utilidad se desarrollaron en ellos enfermedades neurológicas que se dan cuando el cerebro esta e pleno funcionamiento, como la microcefalia. Con esto han descubierto que las células precursoras de las neuronas dejaban desarrollar demasiado pronto un defecto que podría explicar alguna de las causas de esta enfermedad.
Estos cerebros no tienen las mismas funciones mentales que un cerebro humano, pero los científicos no descartan poder progresar en esto ademas de seguir profundizando en la investigación  de estas enfermedades neurológicas.
http://www.20minutos.es/noticia/1905516/0/cerebros-humanos/celulas-madre/enfermedades-neurologicas/

domingo, 9 de marzo de 2014

Un nuevo software permite a los invidentes 'ver' con sonidos .


El software ha sido desarrollado por un equipo de investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel), liderados por los neurocientíficos Amir Amedi y Ella Striem-Amit, y se basa “simplemente” en un sistema que convierte imágenes en secuencias de sonido. Esta nueva tecnología no solo capacita de “visión” a los ciegos, sino que cuestiona la manera en la que los neurólogos creen que está organizado el cerebro.

Para el estudio, utilizaron a un grupo de personas que había nacido con ceguera. Tras 70 horas de formación con el software y a pesar de no tener ningún punto de referencia visual, los individuos fueron capaces de “ver” imágenes completas de rostros compuestos por 4.500 píxeles. Además, tras 10 horas de entrenamiento extra para reconocer siluetas humanas, los participantes del estudio consiguieron detectar la postura exacta de la persona representada en el “paisaje sonoro” y emular la pose.

Lo sorprendente del estudio es que los investigadores descubrieron que la actividad cerebral, al contrario de la creencia general de que el cerebro reutiliza los sentidos que no están disponibles (por la ceguera, por ejemplo) para mejorar otros sentidos como el auditivo, se activaba cuando los participantes estaban interpretando siluetas humanas en base a sonidos.

La neurocientífica Ella Striem-Amit de la Universidad de Harvard cree que es hora de establecer un nuevo modelo organizativo del cerebro: “Resulta que el cerebro es una máquina de trabajo, no una máquina sensorial; tiene áreas que procesan las formas del cuerpo con el sonido, por lo que la corteza visual no sólo procesa información visual”.














Tania Salvanés Torralbo , 1º Bachillerato B

Ictus, una enfermedad muy desconocida

.Un 63,5 por ciento de la población no es capaz de identificar ningún síntoma de ictus y menos de un 50 por ciento llamaría a los servicios de emergencia o acudiría a un hospital; son datos presentados en una reciente reunión, en Barcelona, de la Sociedad Española de Neurología, que muestra esta enfermedad como una gran desconocida
Conocer los síntomas del ictus hace la diferencia
Estos datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) se apoyan en sendos estudios realizados en áreas de Salud de Zaragoza y Extremadura, que evidencian el escaso conocimiento que existe entre la población a la hora de identificar las señales de aviso de un posible ictus y cómo actuar ante los primeros síntomas, una necesidad vital par reducir el alcance y las secuelas de esta patología.
“Aunque los estudios presentados se han realizado en dos zonas concretas de la geografía española- Extremadura y Zaragoza-, estimamos que los datos obtenidos pueden ser extrapolables al resto de la geografía española”, ha dicho el coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la SEN, el neurólogo Jaime Gállego.

El enigma genético de la lepra

Un grupo internacional de investigadores ha reconstruido el genoma de Mycobacterium leprae, el patógeno responsable de la lepra, tanto en esqueletos de la Edad Media como en pacientes actuales, para analizar su evolución a lo largo de los siglos y explicar por qué al final de la época medieval la epidemia sufrió una brusca caída. El hallazgo ha sido publicado en la revista Science.

¿Por qué hubo una repentina caída en la incidencia de la lepra al final de la Edad Media? Para responder a esta pregunta, expertos de la Universidad de Tubinga en Alemania y la Escuela Politécnica Federal de Lausana (Suiza) han liderado la reconstrucción de los genomas de cepas medievales del patógeno responsable de la enfermedad.

Las conclusiones, publicadas esta semana en la revista Science, arrojan luz sobre este periodo histórico al introducir nuevos métodos para la comprensión de las epidemias.

Para ello, el equipo de científicos restauró el genoma de una docena de bacterias de la lepra de esqueletos medievales y pacientes modernos y observó que todas las cepas de M. leprae comparten un ancestro común que existió hace 4.000 años. Esto coincide con la evidencia ósea más temprana de la enfermedad en el registro arqueológico, que data del año 2.000 a. C. en la India.

Los resultados son indiscutibles para los autores. Los genomas de las cepas medievales son casi el mismo que el de las cepas contemporáneas, y el modo de propagación no ha cambiado. De hecho, los investigadores descubrieron que una cepa medieval de Suecia y Reino Unido es casi idéntica a la que actualmente se encuentra en Oriente Medio.

"Si la explicación de la disminución de los casos de lepra no se encuentra en el patógeno, entonces debe ser en el huésped, es decir, en nosotros, así que ahí es donde tenemos que mirar", explica Stewart Cole, codirector del estudio y jefe del Instituto de Salud Global de la institución suiza.

Probablemente, indican los autores de la investigación, los humanos desarrollaron resistencia a la enfermedad. Como afirma el especialista español, al comentar el artículo, podría estar relacionado "con la adaptación de nuestro sistema inmune, con un mecanismo de selección natural que ha permitido ir sobreviviendo a los individuos más resistentes". Hay estudios que apuntan causas genéticas "que hicieron a la mayoría de los europeos más resistentes que el resto de la población mundial", señala Cole.

Hasta finales de la Edad Media, la lepra era frecuente en Europa. Casi una de cada 30 personas estaba infectada. Hoy en día, la enfermedad se encuentra en 91 países de todo el mundo con cerca de 200.000 nuevos casos de infección al año.

Una de las calaveras estudiadas, procedente de Dinamarca.| 'Science'

La nanotecnología y sus aplicaciones

¿Qués es un nanobot?

Un nanobot es un robot hecho de material genético minimizado al extremo, hasta el punto en el que podríamos introducirlos en nuestro organismo. Esto es muy positivo porque al estar dentro de nuestros cuerpos y cerebros, los nanobots nos permitirán alargar la vida destruyendo las células patógenas y de cáncer, reparando los errores del ADN, destruyendo toxinas y desechos, e incluso revirtiendo el proceso de envejecimiento. 

También se cree que con los nanobots podríamos mejorar nuestras capacidades físicas y mentales.



¿Cómo empezó la nanotecnología?

 El ganador del premio Nobel de Física de 1965, Richard Feynman, fue el primero en hacer referencia a las posibilidades de la nanociencia y la nanotecnología en el célebre discurso que dio en el Caltech (Instituto Tecnológico de California) el 29 de diciembre de 1959, titulado En el fondo hay espacio de sobra.


¿Cuáles son sus aplicaciones en la medicina?

Tiene diferentes aplicaciones, algunas son las siguientes:

Mejorar los diagnósticos:

Al igual que con cualquier avance en diagnóstico, el objetivoes permitir a los médicos a identificar una enfermedad tan pronto como sea posible. La nanotecnología se espera que haga posible diagnóstico en el celular e incluso el nivel subcelular.

Mejorar la terapia 

El impacto más significativo de la nanomedicina se espera que sea realizado en la administración de fármacos y la medicina regenerativa. Las nanopartículas permiten a los médicos destinar medicamentos en el origen de la enfermedad, lo que aumenta la eficiencia y minimiza los efectos secundarios. También ofrecen nuevas posibilidades para la liberación controlada de sustancias terapéuticas. Las nanopartículas se utilizan también para estimular los mecanismos innatos de reparación del cuerpo.

Tratamiento contra el cáncer:

Muestra de células de un cáncer de mama
Los nanobots pueden modificar el comportamiento de las células, como puede ser programando la respuesta inmunológica del organismo a varias enfermedades, o incluso ordenarles que se destruyan, siendo este un posible tratamiento contra el cáncer, pues permitiría destruir las células cancerosas sin afectar al resto del organismo, por lo que sería un tratamiento muchísimo menos agresivo que los actuales. El equipo de investigadores, dirigidos por Shawn Douglas, ya han hecho un prototipo del nanobot de ADN y lo han ensayado con éxito en cultivos celulares. Sus experimentos se han centrado en dos diferentes tipos de células cancerosas, de leucemia y linfoma, a las cuales enviaron instrucciones para activar suicidio celular, un el mecanismo normal de las células que permite su eliminación cuando se vuelven anormales o ya están envejecidas



Tratamiento contra la esclerosis múltiple

Representación de la mielina
Se ha diseñado una nanopartícula biodegradable capaz de servir de vehículo en el que transportar camuflado hasta alcanzar el blanco deseado un antígeno que permite "engañar" al sistema inmunitario y hacer que deje de atacar a la mielina (La mielina es una capa que rodea los axones y que permite transmitir los impulsos nerviosos) Esta nueva nanotecnología no frena de modo indiscriminado al sistema inmunitario, como hacen las terapias actuales para la esclerosis múltiple, las cuales vuelven a los pacientes más propensos a infecciones cotidianas y a registrar una mayor incidencia de cáncer.
Las nanopartículas, para el tratamiento específico de la esclerosis múltiple, se enlazan a antígenos de mielina. En ratones con los que se ha probado la técnica, el sistema inmunitario de los animales parece ser devuelto a su estado normal, ya que deja de tratar a la mielina como a un invasor externo y cesa su ataque contra ella. En los experimentos, el sistema inmunitario percibía a las nanopartículas como meras células sanguíneas envejecidas, y no como microorganismos atacantes contra los que guerrear. Esto creó tolerancia inmunitaria al antígeno, a través de la estrategia de inhibir directamente la actividad de las células T hipersensibles a la mielina, y también mediante un aumento de la cantidad de células T reguladoras, las cuales mitigaron aún más la respuesta autoinmune.
La nanopartícula, hecha de una sustancia fácil de elaborar y ya aprobada por la Administración estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA), fue desarrollada por Lonnie Shea, profesor de ingeniería química y biológica en la Escuela McCormick de Ingeniería y Ciencias Aplicadas de la Universidad del Noroeste, en Evanston, Illinois.

Cirugía a distancia:


Tsunami en Japón
Un equipo de investigadores, dirigido por Shane Farritor, está intentando llevar a cabo la cirugía a distancia que podría salvar la vida de víctimas de accidentes o soldados en el mismo lugar donde han sufrido sus heridas.
Los  nanobots, a los que se les implantarían ruedas, podrían ser insertados en el abdomen del herido y luego controlado por cirujanos a cientos de kilómetros de distancia. En los experimentos científicos llevados a cabo con animales, los mini-robots llevaban cámaras con diodos que emitían luz para iluminar el abdomen de cerdos, y utilizaban transmisores de radio para emitir imágenes de vídeo.
En un caso de ser utilizados en la escena de un desastre natural o un campo de batalla, los robots llevarían diversas herramientas para que cirujanos a distancia pudiesen frenar hemorrágias internas (la mayor causa de la muerte traumática) utilizando diversos métodos. Los investigadores quieren perfeccionar una familia de pequeños robots que paramédicos podrían insertar en un paciente a través de una pequeña incisión.
Se cree que los prototipos de estos robots estarán terminados dentro de dos años.


 Además el nanobot podría ayudar en enfermedad en las que el sistema inmune está involucrado (por ejemplo el asma) la diabetes, las enfermedades mentales, los trasplantes de órganos eliminando el problema del rechazo al nuevo órgano, para extremidades amputadas creando prótesis mucho más funcionales, para curar lesiones de la médula espinal, entre otros.

¿Qué usos tienen los nanobots en otros campos?

  • Se cree que la nanotecnología podría ser muy útil en los siguientes campos:
  • Almacenamiento, producción y conversión de energía.
  • Armamento y sistemas de defensa.
  • Producción agrícola.
  • Tratamiento y remediación de aguas.
  • Procesamiento de alimentos.
  • Remediación de la contaminación atmosférica.
  • Construcción.
  • Detección y control de plagas.
  • Control de desnutrición en lugares pobres.
  • Informática.
  • Alimentos transgénicos.
  • Cambios térmicos moleculares (Nanotermología).


¿Cuáles son los peligros de la nanotecnología?

A parte del mal uso que se les pueden dar a los nanobots, que podrían ser devastadores, hay una gran preocupación en cuanto la la toxicología de los nanobots:


Ya que la nanotecnología es algo completamente nuevo y existen pocos datos experimentales sobre los efectos adversos no deseados. La falta de conocimiento acerca de cómo las nanopartículas pueden afectar a las vías bioquímicas y procesos del cuerpo humano es particularmente problemático. Los científicos se ocupan principalmente de toxicidad, caracterización y vías de exposición.
 Un artículo reciente  en el Diario Médico de Australia declara que la normativa de seguridad de la nanomedicina puede presentar retos únicos de evaluación de riesgos, dada la novedad y la variedad de productos, de alta movilidad y reactividad de las nanopartículas artificiales, y la confusión de los diagnósticos y clasificaciones terapéuticas de “medicamentos” y “productos sanitarios”.
Uno de los principales expertos del mundo en nanotoxicología es Günter Oberdörster, profesor de toxicología en Medicina Ambiental de la Universidad de Rochester. “Hay una gran cantidad de publicidad que rodea a las promesas de la nanomedicina. De hecho muchas cosas parecen muy prometedores, pero hasta ahora sólo hay estudios en animales para demostrar una prueba de principio”, dijo Oberdörster Nanowerk.

La nanotecnología no traería solo problemas toxicológicos o procedentes del mal uso de los nanobots, si no que traería problemas sociales. Sobre todo aquellas religiones que no aceptarían su utilización porque creen que la vida ha de seguir su curso, o en el caso de que los nanobots realmente pudieran llegar a proporcionar inmortalidad las religiones estarían totalmente en contra de su aplicación.


Ahora solo queda esperar a ver cómo se desarrollaran los nanobots, saber cuántas aplicaciones viables tienen y cuantas trabas se encontrarán hasta que se logre la implantación total de ellos, si es que se llega a lograr.
Ventajas de la ingeniería genética:
- Gracias a la ingeniería genética, los científicos pueden hacer ciertas combinaciones entre genes de diferentes especies, para solucionar problemas y mejorar el rendimiento económico-comercial de las explotaciones.
- Se pueden buscar curas a enfermedades genéticas para que las nuevas generaciones nazcan mas sanas
- Gracias a esto, la ciencia ha conseguido que se cultiven plantas con mayor tolerancia a la sequía o protegidos frente a virus.

- En algunos cultivos, se han puesto genes de bacterias para que desarrollen proteínas insecticidas y reducir el empleo de insecticidas.
- También se pueden insertar genes humanos responsables de la producción de insulina en células bacterianas para que obtener insulina de gran calidad a bajo coste. Estas células pueden producir mucha cantidad ya que se reproducen a una gran velocidad.

Desventajas de la ingeniería genética


- Uno de estos peligros es el hecho de que detrás de los proyectos de manipulación genética están las compañías multinacionales muy preocupadas por el interés económico.
- También pueden “contaminar” otras plantas ntransgénicas.
- Pueden llegar a ser cancerígenas en el caso de ser consumidos por sujetos proclives o en un estado inmunológico deficiente. Esto es una hipótesis, pero muchos médicos están en contra de los alimentos transgénicos.

- Puede producir alergias, algo que preocupa mucho a los productores de estos alimentos. Puede ser debida al material genético transferido, a la formación inesperada de un alérgeno o a la falta de información sobre la proteína que codifica el gen insertado
Algunos de estos inconvenientes, se han llegado a poner a prueba. Por ejemplo:

-En el mes de agosto de 1998 el científico Arpad Pusztai decidió hacer públicas las conclusiones de un experimento de laboratorio realizado a su cargo y bajo control del Instituto de Investigaciones Rowett, con ratas alimentadas con patatas transgénicas las cuales serían responsables de deficiencias inmunológicas observadas en los animales. Su informe emitido por la televisión británica exacerbó las prevenciones que vienen esgrimiendo muchos consumidores sobre este tipo de alimentos. Como resultado de este suceso Pusztai fue despe
dido como investigador del Instituto Rowett cuyas actividades son financiadas por el gobierno.

Aumentan enfermedades asociadas al estrés en las mujeres

LA CRONICA/Bertha Sola 

Los espacios que han ganado las mujeres en el terreno profesional no se han traducido en mayor felicidad en sus vidas, sino que ha elevado sus niveles de estrés y enfermedades relacionadas con éste como son las afecciones cardiacas, la depresión, los trastornos de sueño y la ansiedad.
Gran parte de esta situación se debe a que las mujeres han confundido el concepto de éxito con igualar los esquemas y modos de vida masculinos, sin que encuentren apoyo recíproco en lo que se refiere a las labores domésticas y cuidado de los hijos, explicó Tania Mijares, fundadora de la iniciativa Generación Felicidad.

“Las mujeres en países en desarrollo como México, aún deben jugar este doble rol que hace recaer sobre ellas la mayor parte del peso de las tareas de la casa, además de cumplir su papel de ejecutivas exitosas”.

Lo anterior se confirma con el estudio elaborado recientemente por la compañía Nielsen, que analizó a 6,500 mujeres en 21 países distintos entre febrero y abril de 2011, encontrando que los países donde las mujeres están más estresadas son, en primer lugar la India con un 87% y en segundo lugar México, donde el 74% de las encuestadas reportó sentirse estresada.

Esta situación ha ocasionado que en México se hayan elevado las tasas de morbilidad y mortalidad de las mujeres por infartos y tumores malignos asociados con malos hábitos de alimentación, falta de ejercicio y estrés.

De acuerdo con datos del Instituto Nacional de Estadística, Geografía e Informática (INEGI), las causas de mortalidad en México en los últimos 80 años han pasado de ser por enfermedades transmisibles como parásitos e infecciones en el aparato digestivo o respiratorio a causas relacionadas con enfermedades del corazón, diabetes melitus y tumores malignos.

Un estudio del Hospital Universitario de Glostrup, en Dinamarca, concluyó que mujeres que se sentían bajo una presión moderada tenían 60 por ciento más de posibilidades de tener enfermedad cardíaca, mientras que quienes afrontaban presiones excesivas eran dos veces más propensas a sufrir ese problema. Los investigadores de esta institución señalaron también que este estudio se suma a las evidencias previas sobre el efecto de las excesivas demandas psicológicas del trabajo en la salud cardíaca, pero es de los pocos que muestran el impacto en las mujeres.

Mijares propuso que este 8 de marzo, las mujeres tomemos como pretexto esta fecha para revisar nuestro concepto de femineidad para buscar una forma de empoderarnos que incluya procurar buscar nuestro bienestar y felicidad, logrando un equilibrio entre nuestra vida profesional y nuestras aspiraciones personales como mujeres en el terreno emocional.

“Las mujeres nos metemos desde muy jóvenes en una vertiginosa carrera por conseguir trabajo, esposo y tener hijos y nos pasamos el resto de nuestra vida haciendo malabares por conservar esas tres cosas aún a costa de nuestra salud y nuestra felicidad”, expresó.

Recuerdo que la clave de la felicidad y el bienestar es ser capaces de definir nuestro propósito de vida y trabajar con metas claras para alcanzarlo, sin que dicho propósito consista en vivir a través de otras personas o vivir para hacer felices a otras personas, sacrificando nuestro propio derecho a la felicidad.

Para avanzar hacia un estado de mayor bienestar, recomiendo específicamente llevar un diario en el que las mujeres registren brevemente al final del día una o más actividades que hayan realizado en cada uno de los ámbitos que forman nuestra integralidad:

Físico. Ejercicio, alimentación sana, por ejemplo.
Mental. Leer, enfrentar tus miedos, anotar tus errores, escuchar activamente a los demás.
Espiritual. Meditación, trabajo voluntario, pasar tiempo en la naturaleza.
Socio-emocional. Bailar, reír, evitar gente tóxica, pasar tiempo con familia o amigos.

sábado, 8 de marzo de 2014

¿A qué te suena Ataxia?

La ataxia (quiere decir torpeza o pérdida de coordinación) En principio no es una enfermedad específica o un diagnóstico sino que es un síntoma. 
Puede afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos,por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa del síntoma y conseguir el diagnóstico apropiado.
Por otra parte, estas enfermedades tienen un denominador común entre ellas que es la alteración del equilibrio al ponerse de pie y caminar, junto con una falta de coordinación de las extremidades.
La ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del sistema nervioso central que sirve como "centro de coordinación", que es el cerebelo.
El cerebelo se localiza en la parte de atrás y más baja de la cabeza. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinación de la izquierda. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el hablar y el tragar.
Debido a los avances en el estudio de los aspectos genéticos durante la última década del pasado siglo XX, las Ataxias pueden clasificarse en:

HEREDITARIAS
  • DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE:

Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como por ejemplo la SCA1.Para que la persona desarrolle los síntomas una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1.
  • DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA:

En la herencia autosómica recesiva una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden ya que una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.
  • ATAXIA ESPORÁDICA:

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.

NO HEREDITARIAS
Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.
  • ANORMALIDAD CONGÉNITA: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.
  • METABÓLICAS:Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, por deficiencias de ciertas vitaminas o por enfermedades endocrinas 
  • POR TRAUMATISMO: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.
  • POR INFECCIÓN: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).
  • POR TUMORES: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.
Dato sobre estos tipos de ataxias: Hasta el momento no existe ningún tratamiento efectivo que cure las Ataxias Hereditarias y No hereditarias,pero si existen fármacos para tratar los síntomas asociados.


DE APARICIÓN TEMPRANA:
La Ataxia de aparición temprana se encuentran aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años,es decir aparece antes de los 20 años.
Un ejemplo de este tipo de Ataxia es  el caso  de Friedreich.
DE APARICIÓN TARDÍA:
La Ataxia de aparición tardía es aquella en la que la edad de inicio es después de los 20 años, y sus manifestaciones comienzan en la edad adulta de las persona




Andrea Merlos

Hallan un segundo código genético en el ADN

Los científicos han descubierto que en nuestro ADN se oculta otro código. Este segundo código contiene información que cambia la manera en que los científicos leen las instrucciones contenidas en el ADN.
Desde que el código genético fue descifrado en la década de 1960, los científicos han asumido que se utiliza exclusivamente para escribir información sobre las proteínas. Por eso los científicos de la Universidad de Washington se sorprendieron al descubrir que los genomas utilizan el código genético para escribir en dos idiomas separados. Uno describe cómo se hacen las proteínas, mientras que el otro indica a la célula cómo se controlan los genes. Un código se escribe encima del otro, por eso el segundo se mantuvo oculto durante tanto tiempo. 
``Durante más de 40 años hemos asumido que los cambios en el ADN que afectan el código genético únicamente afectaban la manera cómo se hacen las proteínas. Ahora sabemos que por culpa de esta suposición tan básica acerca de la lectura del genoma humano no veíamos la mitad de la información. Estos nuevos resultados destacan que el ADN es un dispositivo de almacenamiento de información increíblemente potente que la naturaleza ha explotado plenamente de formas inesperadas´´dice el autor del estudio, John Stamatoyannopoulos. 
El código genético utiliza un alfabeto de 64 letras que se llaman 'codones'. El equipo de la Universidad de Washington descubrió que algunos codones, conocidos como 'duones', pueden tener dos significados, uno relacionado con la secuencia de la proteína y el otro relacionado con el control de los genes. Estos dos significados parecen haber evolucionado en concordancia entre sí. Se supone que las instrucciones de control de genes ayudan a estabilizar ciertas características beneficiosas de las proteínas y normalizan su proceso de creación.
El descubrimiento de duones tiene importantes implicaciones sobre cómo interpretan los científicos y los médicos el genoma de un paciente y abrirá nuevas puertas para el diagnóstico y tratamiento de diferentes enfermedades. 







Andrea Merlos

El caso de January 'Jani' Schofield

 Jani Schofield es una niña de 10 años que fue diagnosticada como uno de los casos mas graves que se hubieran visto de esquizofrenia infantil. Nació con esquizofrenia y se le diagnostico a la edad de 7 años (esta enfermedad nunca se había presentado en niños tan pequeños siempre se hacia aparecer en la adolescencia). Jani es la única niña que ha nacido con esquizofrenia. Ella ha visto más de 200 diferentes alucinaciones, como gatos, perros, pájaros, ratas, y también otras niñas de la misma edad que ella. Todas estas alucinaciones vienen de una isla que ella creo en su mente, “Calalini”. Después de un tiempo muchas de sus alucinaciones se hicieron violentas, lo que hacia que Jani atacara a su familia y a si misma y su vida es una constante lucha llena de miedo y temor.
Debido a su corta edad no se le puede inscribir en ningún hospital psiquiátrico, y los padres se enfrentan a la peor de las pesadillas posibles, no solo por el caso tan extraordinario y falta de recursos económicos, sino porque en realidad no parece haber una cura definitiva. Además de su hiperactividad y súbitos arranques de violencia, Jani sufre de alucinaciones bastante peculiares, donde sus amigos imaginarios, gatos y ratas en su mayoría, están bautizados con nombres como Emily 54, la rata Saturno, 34, las niñas 100 grados y 24 horas. El más popular es un gato llamado 400.
-Wednesday es una rata que "daña" a Jani,
-Sycamore, es otro gato que habla, ella no ha dicho nada de el, solo lo nombra
-24 Hours una niña de 11 años que al igual que "Wednesday" la daña y la obliga a dañarse a si misma.
Los doctores que la tratan dicen que ella perdió el control de estas criaturas, muchas veces son sus amigos imaginarios los que la controlan a ella. Lo más inquietante es que Jani sabe que está enferma.
"Prefiero tener 16 años. Tengo 14 los fines de semana, jueves, miércoles y martes. Todos los días excepto los lunes." Su país de las maravillas particular se llama Calalini, un planeta (o isla) donde ella se encuentra todos los días. Cuando le preguntan por su ubicación, responde que está "en la frontera entre este mundo y mi otro mundo".
Una característica sorprendente de Jani es que a la edad de 6 años le aplicaron un test para medir su cociente intelectual y su resultado fue 146 algo sorprendente debido a que supera a genios de la talla de Mozart,pero este 'congestionamiento' en su cerebro la ha mantenido aislada del mundo. Algo que sus padres descubrieron es que la pueden entretener hablandole sobre toda clase de datos irrelevantes para su edad; las abreviaturas de la tabla periódica de elementos, notas sobre la historia del imperio romano, etc.
Actualmente ella toma una gran cantidad de medicinas diarias para contener un poco sus alucinaciones, pero esta enfermedad es incurable y tendra que aprender a convivir con ella para toda la vida.





 

       

La clonación humana, ¿avance o peligro?

Con este avance se abren multitud de vías para poder luchar contra enfermedades, para regenerar tejidos o para realizar autotrasplantes de órganos dañados. Este gran paso llevado a cabo por científicos estadounidenses de la prestigiosa OHSU (Oregon Health & Science University), mediante transferencia nuclear genera un nuevo panorama a nivel mundial en el que de nuevo se enfrentan ciencia y ética.


Analizamos la clonación humana. Para ello hemos contado con la inestimable compañía del Doctor Nicolás Jouvé(Catedrático de Genética en la Universidad de Alcalá), de Jorge Cuadros (Embriólogo clínico, director laboratorio Fiv Madrid), de Enrique De Vicente (Director de la revista ‘Año Cero’) y deJosé Manuel Nieves (Director del área de ciencia de ABC).
Para el Doctor Nicolás Jouvé, tiene de los dos componentes: "Para mí la amenaza existe en el sentido que se está jugando a crear vidas humanas. De aquí al paso de crear una vida que siga adelante, como la oveja dolly, prácticamente no hay nada. Estamos muy cerca de la clonación. Los intentos que se han hecho en primates han llegado a un estadio bastante avanzado de desarrollo. Caprichos, dinero o los intereses. Alguien que se empeñe y ponga los medios para que se logre”.
Pero, ¿habrá en algún lugar sin ningún tipo de restricción ética, intentos de clonación humana? ¿Podría ser bueno que haya clones humanos? Para Jorge Cuadros, la respuesta está clara: “Es un avance muy importante par la ciencia y para la medicina regenerativa. No hay que tener tanto miedo. La clonación reproductiva de humanos es todavía ciencia ficción”.Por otro lado, se está hablando mucho de la conspiración, posibilidades y oscuridades en torno a este asunto: “Creo en la teoría de la conspiración porque hay razones para creer en ella. Hay una campaña organizada de prensa y relaciones públicas para promover intereses económicos basados en la patente de genes. Más allá de esto, creo que este tipo de descubrimientos como otros muchos propios de la revolución biológica son un indudable avance científico”, ha declarado Enrique de Vicente.
Por su parte, José Manuel Nieves, tiene su propia versión: “A parte de querer, hay que poder. No me cabe la menor duda de que habrá laboratorios, lugares e intereses que quieran hacer no sólo una clonación terapéutica si no una clonación también reproductiva, pero de que quieran a que puedan va una larga distancia. Los resultados de obtener un ser entero, viable y que no se muera a los tres años víctima de malformaciones son limitados.


       
       

Se lanza Human Longevity Inc. para fomentar un envejecimiento saludable utilizando los avances en genómica.


El doctor Venter

La compañía, con sede en San Diego, California, se está capitalizando con una cantidad inicial de 70 millones de dólares en financiación de inversores.  
La financiación de HLI se está utilizando para crear la mayor operación de secuenciación humana del mundo para compilar la base de datos más completa de genotipo humano, microbioma y fenotipo disponible para abordar las enfermedades asociadas con el descenso biológico humano relacionado con la edad. HLI también está liderando el desarrollo de terapéuticos celulares para tratar los descensos relacionados con la edad en la función de las células madre endógenas. Los beneficios derivarán de las licencias de la base de datos a organizaciones farmacéuticas, biotecnológicas y académicas, y el desarrollo de diagnósticos avanzados y terapéuticos.
"Utilizando la capacidad combinada de nuestras principales áreas de experiencia  -- terapias genómicas, informáticas y de células madre- estamos abordando uno de los mayores retos médicos/científicos y societales: el envejecimiento y las enfermedades relacionadas con el envejecimiento", comentó el doctor Venter. "HLI va a cambiar la forma en que se practica la medicina ayudando a cambiar a un modelo medico basado en la genómica más preventivo que creemos que tendrá menores costes sanitarios. Nuestro objetivo no es necesariamente alargar la vida, sino ampliar una vida más saludable, mejor y más productiva".


        “Piel de mariposa” es una de las enfermedades más raras de la piel que afecta a cerca de 3000 niños en Rusia. 


  Epidermis bullosa es el nombre de esta rara enfermedad que hace que la víctima tengo la piel extremadamente sensible y se le produzcan ampollas úlceras o heridas con tan solo el más mínimo roce o golpe. Por lo general las víctimas deben tener sus extremidades vendadas para no sufrir daños a su piel. En el vídeo se ve el caso de una niña que tan sólo seis horas después de haber sido nacida, la piel de sus talones se encontraba prácticamente partida y sangrante. Los médicos no supieron qué decirle a la madre, hasta que el especialista la reviso y le dijo que sufría de Epidermólisis bullosa o “piel de mariposa” por la fragilidad que en la piel se presenta. 
  Esta enfermedad aparte de ser muy traumante psicológicamente, también resulta muy cara para la familia que tiene que tratar con las víctimas. Una madre de la niña y que sufre esta enfermedad menciona que gasta unos 1150 € al mes, y que no es que siga precisamente el tratamiento sugerido por los médicos ya que es mucho más caro. El tratamiento de esta rara enfermedad es muy largo y delicado, tanto es así que incluso la exposición mínima de la piel a la luz solar podría provocar ampollas grandes y severas como las de una quemadura muy fuerte.
 Estos son casos muy raros de niños que suceden en el mundo. Hace un tiempo atrás publicamos también el triste caso del niño tortura, otra de las enfermedades raras que existen en nuestro planeta. 

ALEGERIAS

Todos podemos tener algun tipo de alergia...pero te imaginas vivir con este tipo de alergia tan..rara?
                                   ALERGIA AL FRÍO 
Se manifiesta con ronchas en la piel, silbidos en el pecho, disminución de la presión arterial o dificultad para respirar; los causantes pueden ser los hongos y ácaros que en invierno proliferan. La alergia puede aparecer cuando uno se expone en demasía al frío o a alimentos helados
   

                             ALERGIA AL SEMEN 
  

 Su síntoma más común es la aparición de rochas, comezón e irritación, debido a que es una alergia muy extraña, muchas veces se confunde con alguna ETS.


                                             ALERGIA A LAS VIBRACIONES 


 Por ejemplos si viajas en bus,coche, barco etc...Las personas que la padecen, siente a la vibración como una agresión y comienza a soltar histaminas, haciendo que proliferen las erupciones y las llagas en menos de cinco minutos.


                                                        ALERGIA AL AGUA



Por muy raro que parezca ,así es. Y esto complica mucho las cosas en cuanto a la higiene persona.El contacto de la piel con el agua produce una reacción cutánea que consiste en el enrojecimiento y picor que tarda mucho en desaparecer aunque hayamos salido del agua. Normalemente se trata con antihistamínicos, pero hay casos en el que hasta los fluidos corporales desatan la reacción.



HAY MUCHAS MAS ALERGIAS RARAS...COMO ALERGIA AL SOL,ALERGIA AL CALOR,AL SUDOR , A LAS ONDAS ELECTROMAGNÉTICAS....