Edición de genomas

Este importante avance se logró gracias al desarrollo de un novedoso método que emplea una estrategia desarrollada por muchas bacterias.

Así, este rápido, eficaz y preciso sistema manipula fragmentos del código genético humano empleando el ARN para la identificación del ADN y las enzimas para luego modificarlo o partirlo en fragmentos, generando mutaciones. Este gran descubrimiento continúa en desarrollo gracias a la espectacularidad de sus excelentes resultados iniciales.

La sombra de Craig Venter, uno de los padres del genoma humano, sobre una secuencia genética.

VER DENTRO DE UN CEREBRO

Un grupo de científicos de la Universidad de Stanford descubrió en abril un complejo tratamiento químico capaz de volver prácticamente transparentes los tejidos cerebrales. Con este descubrimiento, es posible aplicar tintes especiales y marcadores fluorescentes que pueden ayudar a detectar neurotransmisores y diversas sustancias químicas del cerebro, fundamentales para  incrementar el conocimiento sobre este importante órgano y tratar más eficientemente sus enfermedades.

Vía de vacunación que podría despertar una reacción inmunitaria útil contra cáncer y SIDA

  Muchas vacunas,incluyendo las de la gripe,la poliomielitis y el sarampión,consisten en una versión del virus muerta o atenuada(inactiva).Sin embargo,en ciertas enfermedades,este tipo de vacuna es ineficaz,o incluso demasiado peligrosa.
   Una alternativa es una vacuna hecha de pequeños fragmentos de proteínas producidas por el virus o bacteria causante de la enfermedad.Este método ha funcionado en algunas enfermedades,pero en muchos otros casos no provocó una respuesta lo bastante fuerte.             
    Un equipo de científicos del Instituto Tecnológico de Massachusetts en la ciudad estadounidense de Cambridge,ha desarrollado una nueva vía de vacunación,que se basa en suministrar la dosis de la vacuna directamente a los ganglios linfáticos,donde grandes poblaciones de células inmunitarias residen. 
    Esta estrategia podría ser especialmente útil para administrar vacunas contra el VIH(virus del SIDA) que resultasen más eficaces,y para estimular al sistema inmunitario a fin de hacerle atacar a tumores cancerosos.
   El equipo de Darrell Irvine ha creado unas cuantas vacunas diferentes,que atacan al virus VIH,al melanoma y al cáncer de cuello uterino.Cada una de las vacunas generó una gran población de células T de memoria específicas para el péptido viral o tumoral adecuado para el ataque.

 (Esta imagen en sección transversal de un nódulo linfático muestra que la vacuna molecular,en verde,ha sido recibida por las células inmunitarias del nódulo linfático.) 
    Los científicos supieron que avanzaban hacia la dirección correcta en su investigación cuando constataron que se generaban reacciones inmunitarias poderosísimas.Las vacunas de este tipo provocaron respuestas inmunitarias de  5 a 10 veces más fuertes que las generadas mediante los antígenos de los péptidos.La vacuna contra el melanoma hizo más lento el crecimiento del cáncer y la vacuna contra el cáncer cervical redujo los tumores.

El ADN manda: o alzhéimer o cáncer

El cáncer protege del alzhéimer (en general, de enfermedades del cerebro y del sistema nervioso central), y viceversa. Esta curiosa paradoja, que durante años ha desconcertado a oncólogos, psiquiatras y neurólogos, ya tiene una explicación; y está en los genes. Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas(CNIO) se han sumergido con herramientas informáticas en el ADN de 1.700 pacientes y han identificado un centenar de genes responsables de esta asociación, lo que representa la evidencia molecular más contundente de la relación excluyente entre tumores y enfermedades neurodegenerativas y su efecto protector cruzado.

Distintos estudios ya habían observado una menor incidencia de casos de cáncer entre enfermos de alzhéimer, párkinson o esquizofrenia. En los pacientes con alzhéimer, por ejemplo, el riesgo de un tumor es un 42% inferior. Entre personas con esquizofrenia, la relación a era aún más llamativa. Algunas de estas personas son grandes fumadores y sin embargo padecen menos tumores de pulmón de lo que sería esperable por este hábito, lo que desconcertaba aún más a los investigadores.

 Hasta el trabajo publicado por  PLOS Genetics no había ningún estudio que mediante pruebas analíticas hubiera llegado a construir un relato suficientemente sólido  para describir la vinculación inversa entre estas enfermedades que a simple vista parecen tan diferentes.

Para llegar a ello, los investigadores del CNIO cruzaron mediante herramientas bioinformáticas los datos de expresión genética de casi 1.700 personas procedentes de 30 estudios sobre enfermedades del sistema nervioso central (SNC): alzhéimer, párkinson y esquizofrenia, y los de trabajos sobre tres tipos de cáncer (colon, pulmón y próstata). Y el resultado fue que encontraron un centenar de genes que intervenían en los dos tipos de enfermedades, aunque de forma distinta.

Entre la lista de genes identificados se encuentra el PIN1, relacionado con el proceso de plegamiento de las proteínas y que si se encuentra sobreactivado acelera el metabolismo celular, lo que se vincula con el desarrollo de tumores,pero a la vez protegería del alzhéimer ya que impide el funcionamiento normal de la proteína TAU ( que tiene un papel clave en la neurodegeneración) .

Hasta el 90% de los procesos biológicos que aparecen aumentados en el caso del cáncer están reprimidos en las enfermedades del sistema nervioso analizadas. Esto sugiere que los mismos mecanismos celulares que disparan el cáncer podrían estar protegiendo de sufrir alzhéimer, y al contrario.

A partir de toda esta investigación, se  plantea la idea de que exista una raíz común entre unas patologías en teoría tan distintas como los procesos neoplásicos y los neurodegenerativos.


     

Andrea Merlos

"Heterocromía iridum"

   Una de las muchas variaciones fascinantes que existen entre los seres humanos (y otros animales) es la heterocromía del iris,o heterocromía iridum,términos utilizados para describir los ojos de diferente color en la misma persona.Causada por un exceso o falta de melanina,también puede surgir como resultado de la genética,una enfermedad o una lesión.Sin embargo,cualquiera que sea su causa,la heterocromía es casi siempre llamativa.
    Hay tres tipos de heterocromía del ojo:completa,sectorial y central.   

La heterocromía completa se produce cuando los dos ojos son de colores diferentes,por ejemplo,un ojo marrón y un ojo azul.Es quizás la más sorprendente y ampliamente conocida de las tres.

La heterocromía sectorial se produce cuando hay dos colores en el mismo iris,de modo que exista toque de color diferente a la tonalidad dominante.

La heterocromía central se produce cuando el propio iris tiene dos o más juegos completos de colores,por ejemplo,de color azul con un anillo de oro cerca de la pupila o un anillo de color púrpura en el exterior.

Éxito en el tratamiento de una enfermedad rara

Un defecto genético que inhibe el desarrollo de los glóbulos rojos, produce una de las enfermedades más raras en todo el mundo. Es conocida como Blackfand Diamond y es un extraño tipo de anemia que, si no se trata,puede provocar la muerte.

 La Blackfand Diamond es una enfermedad que presenta sus primeros síntomas a los dos meses de edad, cuando se observa un problema de crecimiento y ganancia de peso, además de anemia.

En México existen solo tres casos diagnosticados con esta enfermedad, y 600 en todo el mundo. Aparece en un solo individuo entre más de 200 mil.
De esos 3 casos localizados en México, uno es el de Luis, que es tratado en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco.

Debido a la rareza de la enfermedad, es difícil diagnosticarla, y por lo tanto, tratarla.

Su tratamiento consiste en suministrar a los pequeños grandes cantidades de sangre, su organismo presenta altos índices de hierro. Como Luis, quien a sus 12 años, recibe una transfusión mensual de sangre en el IMSS Jalisco, además de medicamentos.

Los especialistas afirman que, a pesar de ser una enfermedad rara, los médicos deben estar atentos a diagnosticar esta o cualquiera de las más de seis mil patologías de este tipo, al encontrar síntomas que refieren un problema que no empata con ninguna enfermedad conocida.
                                                                                                                                  

El eslabón débil del ciclo de la malaria

Mosquito Anopheles, el vector del parásito de la malaria.

La malaria es una enfermedad provocada por un parásito: el plasmodio (Plasmodium falciparum). Este organismo tiene un ciclo complejo con varias fases que permite que se vaya adaptando a sus diferentes entornos.

El descubrimiento de la proteína que regula uno de estos pasos ( que permite que el plasmodio pase de una persona a un mosquito) es un hallazgo clave para romper la cadena infecciosa. Ha sido descubierto por un equipo internacional con participación del Centro de Investigación en Salud Internacional de Barcelona, la Universidad de Princeton y la Escuela de Medicina Tropical de Londres.

De todo el complejo ciclo del plasmodio, la proteína AP2-G actúa en una fase muy especial: el momento en el que el organismo pasa de la fase asexuada (en la que prolifera en los humanos el trofozoito en el que circula por la sangre destruyendo los glóbulos rojos) a la fase sexuada (los gametocitos) que es la que sobrevive si es absorbida por los mosquitos anofeles.

El último informe de la Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que en el mundo hay 104 países donde la malaria es endémica, y que en 2010 causó alrededor de 219 millones de casos, con 660.000 muertes (la mayoría de niños de menos de cinco años).

CICLO DE LA MALARIA: