Televisión Española (TVE) emitirá este domingo el primer telemaratón por la investigación de las enfermedades raras, un especial para recaudar fondos que permitan la investigación de las más de 7.000 patologías que existen y afectan a tres millones de personas en España. Se podrá seguir a través de La 1, RTVE.es y de todas las señales del Canal Internacional de TVE durante seis horas en directo.
La gala conectará con tres call center habilitados en Barcelona, Madrid y Sevilla, que contarán con hasta 350 puestos de operadores, atendidos por voluntarios e invitados de TVE.
La gala cuenta con el apoyo de empresas como Telefónica, Fundación Telefónica y Servitelco --Centro Especial de Empleo líder en España en la prestación de servicios de contact center--, entre otras, para hacer posible este primer telemaratón.
Desde noviembre, el movimiento 'Todos somos raros, todos somos únicos' ha celebrado congresos de investigación, actos solidarios, culturales y festivos para conmemorar el Año Español de las Enfermedades Raras. Además, La 2 de TVE ha ofrecido desde el 9 de enero el programa 'Todos Somos raros, todos somos únicos', presentado por Isabel Gemio, para promover el conocimiento de esta iniciativa. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen en torno a 7.000 enfermedades raras que afectan al 7 por ciento de la población mundial. En España, se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y que la gran mayoría de ellas carece de diagnóstico y/o tratamiento propio.
Un estudio internacional liderado por el Museo Nacional de Ciencias Naturales, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha utilizado una técnica de 3D para analizar por primera vez en detalle el desarrollo del tórax en humanos.
Este trabajo, que publica la revista 'PLOS ONE', ha permitido ver que la forma torácica del adulto se alcanza más tarde de lo esperado y que la caja torácica no se comporta como una única unidad, sino como dos unidades que se desarrollan en tiempo y modo distintos.
Hasta la fecha, se sabía poco sobre el desarrollo del tórax a lo largo del ciclo vital humano debido a su estructura metamérica --compuesta de muchos elementos anatómicos-- y a la compleja curvatura de las costillas. Las imágenes médicas en 3D han permitido visualizar la caja torácica pero ha sido complicado observar y cuantificar en detalle sus rasgos, la curvatura de las costillas y las relaciones espaciales entre éstas, el esternón y la columna vertebral.
En este estudio se ha utilizado la morfometría geométrica 3D para ver cómo cambia el tórax en forma y tamaño a lo largo del tiempo, para comprobar si la forma y la función torácica se adquiere a la edad de dos años como postulan algunos estudios.
El diferente crecimiento de la región torácica superior e inferior se relaciona con los distintos ritmos de maduración de los sistemas respiratorio, digestivo y locomotor.
Los investigadores han descubierto que la forma torácica del adulto se alcanza más tarde de lo esperado y que la caja torácica no se comporta como una única unidad sino como dos unidades que se desarrollan en tiempo y modo distintos, lo que se traduce en la transformación del tórax infantil piramidal en el tórax con forma de barril de los adultos.
En el trabajo han participado también científicos de la Universidad Autónoma de Madrid, la Universidad de Innsbruck (Austria), la Universidad Galilee Bar Ilan (Israel), la Facultad de Medicina de Sackler (Israel), la Fundación Aranzadi de San Sebastián, la Universidad Complutense de Madrid, el Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Universitario de la Paz de Madrid y la Universidad de York (Reino Unido).
La hepatitis C es una enfermedad infecciosa que afecta principalmente al hígado y es causada por el virus de la hepatitis C (VHC). La infección es por lo general asintomática, pero la infección crónica puede producir cicatrización en el hígado y a la larga puede originar cirrosis. En algunos casos, los pacientes con cirrosis también presentan insuficiencia hepática, cáncer de hígado o varices esofágicas y gástricas potencialmente fatales.
Son numerosos los fármacos nuevos que se están probando frente a la hepatitis C y hay dos, incluso, que ya están en el mercado con muy buenos resultados. Se trata de los inhibidores de la proteasa voceprevir y telaprevir que sin embargo, han de administrarse en combinación con el tratamiento tradicional, también combinado y consistente en el interferón pegilado y unos comprimidos de ribavirina.
Además de estos, distintas moléculas pelean en ensayos clínicos más o menos multitudinarios para ser la próxima estrella en el tratamiento de la hepatitis C y tres son las características que harán que gane uno u otro.
La primera, que sean fármacos de administración sencilla, no solo en el sentido de que no se inyecten, sino que puedan tomarse más espaciados.
La segunda, que sean pangenotípicos, es decir, sean igualmente eficaces para los genotipos 2 y 3 –lo más fáciles de erradicar y que se curan bien con el actual aunque molesto tratamiento- y para los más esquivos a la acción farmacológica, el genotipo 1 (el más frecuente en España) y el 4. Con estas dos características se están estudiando con éxito varias moléculas: faldaprevir, daclatasvir asunaprevir, simeprevir y sofosbuvir.
Pero la tercera característica, la que le haría el deseado entre los deseados, es que se pueda administrar sin interferón y cumpla tambiénlas otras dos cualidades. "A lo que se aspira es a un fármaco que cure los genotipos más difíciles, sin interferón, en una sola dosis y en solo 12 semanas", subraya Ortega.
En la naturaleza, donde reina la ley de la supervivencia de los más fuertes y más aptos, la muerte de los individuos más débiles o viejos es una garantía de perpetuidad indiscutible de cada una de las especies. A nivel celular ocurre algo similar, las células más antiguas, defectuosas, enfermas o con otras limitaciones fisiológicas suelen “tomar una decisión” radical con el fin de que el organismo pueda seguir funcionando correctamente, se suicidan mediante un proceso conocido como apoptosis o suicidio celular programado.
¿Cómo se suicidan las células?
El suicidio celular no es un proceso consciente, sino que se encuentra programado genéticamente para que, ante determinadas circunstancias, la célula se autodestruya.
Cuando la célula capta una anomalía grave, comienza a sintetizar unas enzimas llamadas caspasas que destruyen el esqueleto celular, motivando la pérdida de agua de su interior y la compactación de sus orgánulos, que van perdiendo su capacidad funcional. El núcleo, se condensa de tal manera que se fragmenta ante la compactación del material genético de su interior y la célula termina muriendo.
Cada día se suicidan aproximadamente en nuestro cuerpo miles de células, que dan lugar a otras tantas miles nuevas, Y el cuerpo necesita un mecanismo muy eficiente para que estas no causen una infección que acabaría matándonos. Con la apoptosis, a diferencia de cuando la célula muere por otras causas, conocida como necrosis, la membrana celular mantiene su integridad, de manera que el contenido de la célula se mantiene encapsulado en los llamados cuerpos apoptóticos, que son “devorados” por las células del sistema inmunológico encargadas de mantener limpio el organismo, los fagocitos, y así dejan de existir e incluso, algunos de sus materiales pueden ser reutilizados.
¿Qué puede desencadenar el suicidio celular?
ISTOCK/THINKSTOCK
Por ejemplo las mutaciones o los daños al ADN por radiaciones, fármacos, envejecimiento, entre otras causas; la renovación natural de los epitelios de la piel y las mucosas, en las que las células más expuestas suelen dañarse con mucha facilidad y rapidez; la infección por virus como por ejemplo el VIH, en un intento por impedir su propagación en el organismo, y muchas más.
Pero no siempre la apoptosis es un mecanismo bien regulado y eficaz para el correcto funcionamiento del cuerpo, ya que determinados factores externos o internos pueden afectar su importante papel y provocar graves daños en el organismo. Por ejemplo, en el caso del VIH, que induce la muerte de los linfocitos T, vitales para la protección inmunológica, por lo que el organismo queda expuesto al ataque de las enfermedades, o el caso del cáncer, que inhibe las señales que avisan de que la célula debe autodestruirse y esta continúa reproduciéndose, propagando así el daño sin que el organismo lo reconozca a tiempo en muchas ocasiones.
Andrea Elena Chira.
Hasta ahora se pensaba que los disléxicos no representaban correctamente en el cerebro los sonidos que escuchaban. Sin embargo, una última investigación ha arrojado luz sobre qué ocurre en el cerebro de las personas con dislexia: las conexiones entre los centros auditivos y el habla no son correctas.
Cuando aprendemos a leer el cerebro crea conexiones entre los símbolos y las palabras. En la investigación, el equipo dirigido por Bart Boets, psicólogo clínico de la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica) ha analizado los escáneres cerebrales de pacientes con y sin dislexia.
Gracias a una técnica conocida como patrón multivoxel, analizaron las señales cerebrales a escala muy pequeña mientras las personas escuchaban fragmentos de sílabas parecidas como “ba” y “da”. Encontraron, para su sorpresa, que las representaciones fonéticas permanecen intactas, pero que las conexiones entre distintas partes del cerebro vinculadas con el aprendizaje no eran las correctas. Lo que quiere decir, que el cerebro entendía perfectamente el sonido pero la conexión de este con el habla no era correcta y por tanto el sujeto no lo representaba bien.
“El problema parece estar en el camino que tomamos a la hora de producir y montar los sonidos del habla cuando leemos en alto” explica Guinevere Eden, neurocientífico de la Georgetown University de Washington.
Este hallazgo, publicado en la revista Nature, supone un innovador enfoque sobre este problema y podrá abrir una nueva puerta para mejorar el aprendizaje infantil.
Un grupo de investigadores españoles y otro equipo de ingleses han identificado, de forma independiente, una proteína del parásito de la malaria clave en la transmisión de esta enfermedad. La denominada AP2-G es un componente que activa un conjunto de genes que inician el desarrollo de la forma sexual del parásito Plasmodium. Por culpa de dicha proteína, el Plasmodium se transmite de un humano a otro por la picadura de mosquitos infectados.
Cuando el parásito entra en el organismo humano, invade las células del hígado donde, en una semana, éstas se multiplican y pasan a la sangre, momento en que se empiezan a generar todos los síntomas. En el hígado Plasmodium se reproduce asexualmente y, una vez en la sangre, sólo un pequeño porcentaje de células hepáticas se transforman en forma sexual. Son éstas las que pueden vivir en los mosquitos, es decir, que si no hubiera forma sexual, cuando un mosquito picara a una persona infectada por el parásito de malaria no se contagiaría ni podría diseminar la infección a otras personas.
"Hemos descubierto que lo que controla esa diferenciación sexual es la proteína AP2-G del parásito", afirma Alfred Cortés, profesor de investigación ICREA en el CRESIB, que ha liderado la parte del estudio llevada a cabo en este instituto.
El trabajo, cuyos datos publica la revista Nature y en el que también han participado investigadores del centro ISGlobal de Barcelona, de la Universidad de Princeton y de la Facultad de Higiene y Medicina Tropical de Londres, ha analizado la presencia y activación de esta proteína en el 'Plasmodium falciparum', una de las cuatro especies del género Plasmodium que causan malaria en humanos. En cambio, los investigadores de la Universidad de Glasgow han hecho sus experimentos con el 'Plasmodium bhergei' que infecta a roedores. Ellos han llegado a la misma proteína, tal y como recoge la misma publicación.
"Que dos grupos de investigadores distintos hayamos identificado la misma proteína como causa de esta diferenciación sexual es una confirmación importante", apunta Cortés.
Pero, ¿por qué en algunos parásitos el gen que produce esta proteína se activa y en otros no? Según señala Cortés, el gen se activa en un pequeño grupo de parásitos, entre un 1% y un 5%. "Hemos identificado que se trata de una regulación epigenética, es decir, el hecho de que el gen esté silenciado o activo en una población es debido a fenómenos estocásticos, es decir, no relacionados al azar sino a factores externos no relacionados con el genoma del parásito", explica.
Esta proteína puede ser una potente herramienta para futuros estudios de desarrollo sexual en parásitos de la malaria y abre la puerta a buscar una forma para inactivarla a nivel epigenético. "Ya hay fármacos en el cáncer que actúan sobre la epigenética. Se podría hacer un planteamiento parecido en este caso", señala Cortés.
De esta manera, si lograran controlar esa activación por un lado podrían activar el gen, y así todos los parásitos en el cuerpo de una persona tendrían estadio sexual, lo que acabaría con la infección en el cuerpo, porque sólo genera síntomas en el estadio asexual. Y, por otro lado, la inhibición de los mecanismos epigenéticos serviría para evitar la transmisión de un humano a otro por la picadura de mosquitos infectados.
"Hay un interés renovado en averiguar cómo es la regulación de la transmisión. Las investigaciones ya no están centradas solamente en eliminar la enfermedad tratando al paciente sino que ahora se pone el foco en la transmisión", concluye Cortés.
En la actualidad, más de 3.000 millones de personas viven en 106 países y territorios con un alto riesgo de transmisión de malaria, según los Centros de Control y Prevención de Enfermedades. La Organización Mundial de la Salud estima que hay 207 millones de casos de malaria y en 2012 se produjeron 627.000 muertes por esta infección.
Hace poco más de un año que llegó a España un test genético que permite detectar el síndrome de Down con un simple análisis de sangre. La técnica -disponible únicamente en hospitales privados- se presentaba como una promesa para mejorar el diagnóstico y evitar pruebas invasivas, como la amniocentesis o la bipsia de corión; sin embargo, aún existe un debate entre los especialistas de Obstetricia sobre cuál es el papel que debe cumplir este procedimiento en el ámbito del diagnóstico prenatal.
Una investigación publicada esta semana en la revista New England Journal of Medicine arroja un poco de luz en este sentido, aunque probablemente tampoco dará por zanjada la cuestión. Según sus datos, la técnica genética tiene un mejor valor predictivo y proporciona una tasa menor de falsos positivos que el cribado estándar que actualmente se realiza en la práctica clínica, por lo que "debería considerarse seriamente como un método primario de 'screening'". Sin embargo, los especialistas consultados por EL MUNDO señalan que hay varios matices a tener en cuenta antes de pensar en la generalización de la técnica como patrón de diagnóstico. Uno de ellos es su coste, que asciende a 695 euros y no está cubierto por ninguna aseguradora médica en nuestro país.
"Sin duda el factor limitante es el precio", reconoce Luis Izquierdo responsable de Genética en Madrid de LABCO, la red europea de laboratorios que gestiona el test en España. Según sus datos, unas 20.000 españolas ya se han sometido al test y "en EEUU está suponiendo una auténtica revolución".
Para Elena Carreras, responsable médico de Obstetricia del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, el precio no es, en cambio, el único obstáculo. "En mi opinión, es una técnica muy útil, pero no para sustituir al cribado actual, sino para añadir una nueva herramienta al diagnóstico", señala la especialista, quien defiende el valor del procedimiento vigente para la detección de otras anomalías fetales distintas a las trisomías.
Hoy en día, para evaluar el riesgo individualizado que tiene un feto de sufrir síndrome de Down se realiza un cálculo tomando distintos factores. Por un lado, se mide la translucencia nucal del bebé, que es mayor en caso de que exista la trisomía cromosómica. Además, se valoran una serie de biomarcadores presentes en la sangre de la madre, que también resultan alterados si existe la anomalía genética, así como la edad de la progenitora (los años aumentan también el riesgo).
Si el cálculo es superior a uno sobre 250, se sugiere a la madre la posibilidad de someterse a una biopsia de corión o a una amniocentesis, dos pruebas invasivas que entrañan un riesgo de aborto (alrededor del 1%), explica Carreras.
Para esta especialista, es en este punto donde la prueba genética puede ser útil ya que, aunque el procedimiento actual tiene una alta sensibilidad, también es cierto que un cribado alterado no siempre se traduce en una patología real. De hecho, «nueve de cada 10 casos no tienen la trisomía».
Realizar una prueba genética tras una primera sospecha de enfermedad, evitaría muchas pruebas invasivas innecesarias, señala Carreras, quien, con todo, subraya la importancia de mantener los protocolos existentes. En el cribado actual -sobre todo gracias a la ecografía- se 'destapan' otras patologías distintas a las trisomías que detecta el test, subraya.
Por otro lado, tal y como recuerda, el uso de la prueba genética tampoco supone decir adiós definitivamente a la amniocentesis y la biopsia de corión.
"En los casos en los que el test genético da positivo, es necesario someterse a una prueba invasiva para confirmar completamente el diagnóstico", reconoce Izquierdo.
Esto se debe a que el test analiza el material genético del bebé que circula en la sangre de la madre. Como se obtiene poca cantidad, es necesario ampliar la muestra, replicarla, para poder determinar y cuantificar los cromosomas presentes, lo que entraña un riesgo de error. En la gran mayoría de las ocasiones, los resultados se ratifican tras las pruebas invasivas.
